首页近日，在北京举行的2024年中国罕见病大会上，来自不同领域的嘉宾聚焦这一特殊群体，把脉问诊，助力罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级。多方发力织密诊疗与保障网，“中国模式”切实为罕见病患者增添了生命色彩。
“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”，这些看似美丽的字眼却对应着成骨不全症、多发性硬化症、白化病等医学术语，罕见病则是其共同的名字。在世界卫生组织的定义中，罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。目前，全球范围内已知罕见病有7000至10000种，包括渐冻症、血友病、脊髓性肌萎缩症等。全球罕见病患者达3.5亿人，我国罕见病患者约2000万人。近年来，我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者，加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，努力不让一个患者“掉队”。
提高罕见病诊疗水平，关系千千万万家庭的幸福。9个月大时被确诊为“庞贝病”的患儿，在南京市儿童医院罕见病医学中心诊疗后病情趋于平稳，医保还能报销不少……2023年，江苏省建立省级罕见病质控中心，开展罕见病诊疗质控工作，推动罕见病诊疗进入规范化、同质化时代。由点而知面，江苏实践其实是我国通过组建全国罕见病诊疗协作网、建立中国罕见病综合云服务平台等方式，持续做好罕见病防治工作的生动注脚。截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平。
“有药可用”事关罕见病患者的健康福祉。我国已登记罕见病病例约78万例，患者对相关药品临床需求较为迫切。2021年，国家医保药品目录调整新增治疗脊髓性肌萎缩症的重要药品诺西那生钠注射液；2023年的目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白……目前已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。近年来，为促进罕见病患者有药可用，提高他们的生活质量，减轻其家庭经济负担，我国持续加强罕见病的用药保障。罕见病药品保障水平稳步提升，为艰难前行的罕见病患者及家庭注入向上力量。
战胜罕见病，靠医学也靠“社会学”。在健康中国建设道路上，对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。2018年10月，中国罕见病联盟成立；2023年2月，中华医学会罕见病分会成立……罕见病医学专业学会组织相继成立，罕见病医学专业人才队伍持续壮大，助力罕见病患者这一特殊人群被社会各界所“看见”。壮大专业力量的同时，鼓励引导支持商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助、工会职工互助等其他保障力量共同努力，激活社会各界力量，共同为罕见病患者提供更多可能的援助，凝聚提升罕见病医疗保障水平力量的行动始终“在线”。
病虽罕见，关爱不能罕至。这是健康中国建设的题中应有之义，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。做好罕见病防治能力建设，加强罕见病研究和用药保障，调动各方面社会力量，共筑罕见病患者生命防线，“中国模式”必将让越来越多罕见病患者的生命健康更有“医”靠。（大河网河声评论员 丁铁）